Mutation

Location

Domain

Type

Genotype

Origin

Activity
U/dL

Antigen
U/dL

Expression

comments

Reference

Met-18Ile
Cys128stop*

Exon 2
Exon 5

Signal
Apple 2

Missense

Comp het

<1

<3

1

Met-18Ile

Exon 2

Signal

Missense

Het

1

Ser-4Leu

Exon 2

Signal

Missense

Hom

Morocco

3

3

2

Glu1stop

Exon 2

Apple 1

Nonsense

Het

43

1

Asp16His*

Exon 3

Apple 1

Missense

Het

Yes

3, 4

Pro23Leu

Exon 3

Apple 1

Missense

Het

Africa

30

39

5

Pro23Gln

Exon 3

Apple 1

Missense

Het

56

1

Cys28Phe

Exon 3

Apple 1

Missense

Het

31

41

6

Gln29His

Exon 3

Apple 1

Missense

Het

1

Cys38Arg*

Exon 3

Apple 1

Missense

Hom

French Basque

<1

Yes

Founder mutation

7

Cys38Arg*
Pro382Leu

Exon 3
Exon 11

Apple 1
Catalytic

Missense
Missense

Comp het

Portugal

<1

5

Cys38Arg*
Tyr493His

Exon 3
Exon 13

Apple 1
Catalytic

Missense
Missense

Comp het

French Basque

1-2

Yes
Yes

7

Cys38stop

Exon 3

Apple 1

Nonsense

Het

Ireland

56

8

nt 192 ins G
Gln88stop*

Exon 3
Exon 4

Apple 1
Apple 1

Frameshift
Nonsense

Comp het

West France

<1

<1

9

Cys58Arg

Exon 4

Apple 1

Missense

Het

42

1

Cys58Phe

Exon 4

Apple 1

Missense

Hom

<1

1

Lys83Arg

Exon 4

Apple 1

Missense

Het

38

6

nt 308 ins 7bp

Exon 4

Apple 1

Frameshift

Het

Portugal

40

48

10

Gln88stop*

Exon 4

Apple 1

Nonsense

Hom

West France

<1

<1

9

Gln88stop*
Thr575Met*

Exon 4
Exon 15

Apple 1
Catalytic

Nonsense
Missense

Comp het

West France

1

42

9

Ala91Thr
Glu323Lys*

Exon 4
Exon 9

Apple 1
Apple 4

Missense
Missense

Comp het

9

1

IVS4+1 G>A

Intron 4

Splicing

Het

45

1

IVS4+1 G>A
Cys128stop*

Intron 4
Exon 5

Apple 2

Splicing
Nonsense

Comp het

2

1

Cys92Gly

Exon 5

Apple 2

Missense

Het

Vietnam

47

40

5

Met102Thr

Exon 5

Apple 2

Missense

Het

1

Gly104Asp*

Exon 5

Apple 2

Missense

Het

33

1, 4

Gln116stop

Exon 5

Apple 2

Nonsense

Het

Austria

43

52

11

Glu117stop
(type II)*

Exon 5

Apple 2

Nonsense

Hom

Ashkenazi and non Ashkenazi Jews

<1

1

Yes

Common in Ashkenazi and Iraqi Jews, Arabs founder mutation

12, 13, 14, 15, 16, 17

Glu117stop*

Exon 5

Apple 2

Nonsense

Hom

Portugal
(non Jewish)

1

2 unrelated families with Jewish haplotype

10

Glu117stop*

Exon 5

Apple 2

Nonsense

Hom

Italy
(non Jewish)

1

3 unrelated patients with Jewish haplotype

18

Glu117stop* (type II)
Phe283Leu*
(type III)

Exon 5

Exon 9

Apple 2

Nonsense

Missense

Comp het

Ashkenazi Jewish

2-8

Common in Ashkenazi Jews

12, 13, 14

Glu117stop*
Gln233stop*

Exon 5
Exon 7

Apple 2
Apple 3

Nonsense
Nonsense

Comp het

<1

<3

1

Glu117stop
Cys237Tyr and Cys321Phe

Exon 6
Exon 8
Exon 9

Apple 1
Apple 3
Apple 4

Nonsense
Missense
Polymorphism

Comp het

Mixed Basque/
Jewish

<1

Yes
Yes
Yes

7

Cys118stop*

Exon 5

Apple 2

Nonsense

Hom

Italy

<1

18

Cys118stop*
Pro382Leu*

Exon 5
Exon 11

Apple 2
Catalytic

Nonsense
Missense

Comp het

<1

1

Cys122Tyr

Exon 5

Apple 2

Missense

Het

25

2

Cys128stop*

Exon 5

Apple 2

Nonsense

Het

UK

49

41

19, 20

Cys128stop*

Exon 5

Apple 2

Nonsense

Hom

UK

<1

20, 21

Cys128stop*
Undefined

Exon 5

Apple 2

Nonsense

Comp het

UK

<1

<1

20

Cys128stop*
nt? ins 1 bp

Exon 5
Exon 4

Apple 2
Apple 1

Nonsense
Frameshift

Comp het

<2

20

Thr132Met

Exon 5

Apple 2

Missense

Het

23

1

Tyr133Cys*

Exon 5

Apple 2

Missense

Het

1, 6

Tyr133Cys*
Cys128stop*

Exon 5
Exon 5

Apple 2
Apple 2

Missense
Nonsense

Comp het

<1

1

Tyr133Ser

Exon 5

Apple 2

Missense

Het

50

1

Ala134Pro

Exon 5

Apple 2

Missense

Hom

<1

1

IVS5+5 G>C

Intron 5

Splicing

3

IVS5-2 A>G*

Intron 5

Splicing

Hom

3

4

IVS5-2 A>G*

Intron 5

Splicing

Het

Italy

36

25

1, 2

Gly155Glu

Exon 6

Apple 2

Missense

Het

41

4

IVS6+3 A>G*

Intron 6

Splicing

Het

Basque

40

1, 7, 11

Cys182Tyr

Exon 7

Apple 3

Missense

Het

34

1

Pro188Ser

Exon 7

Apple 3

Missense

Het

France

30

2

nt 643 del 6 bp*
Glu117stop*

Exon 7
Exon 5

Apple 3
Apple 2

In frame deletion
Nonsense

Comp het

Italy

<1

5

Yes

18

nt 643 del 6 bp*

Exon 7

Apple 3

In frame deletion

Het

Austria

39

34

11

Arg210stop
Gly336Arg

Exon 7
Exon 10

Apple 3
Apple 4

Nonsense
Missense

Comp het

Lebanon

<1

<3

9

Cys212Arg

Exon 7

Apple 3

Missense

Hom

<1

1

Phe221Ser

Exon 7

Apple 3

Missense

Hom

Japan

<3

Yes

22

Ser225Phe

Exon 7

Apple 3

Missense

Het

20-30

23

Gln226stop*

Exon 7

Apple 3

Nonsense

Hom

Japan

<3

22

Gln226stop*
Gly400Val*

Exon 7
Exon 11

Apple 3
Catalytic

Nonsense
Missense

Comp het

Japan

<3

22

Gln226Arg*
Ser248Asn

Exon 7
Exon 8

Apple 3
Apple 3

Polymorphism
Missense

Het

African American

42-55

70

Yes
Yes

24, 25, 26

Trp228stop
Trp383stop

Exon 7
Exon 11

Apple 3
Catalytic

Nonsense
Nonsense

Comp het

China

27

Trp228Cys

Exon 7

Apple 3

Missense

Hom

Italy

1.6

<5

28

Arg234Ile

Exon 7

Apple 3

Missense

Het

38

1

Arg234Ser

Exon 7

Apple 3

Missense

Het

42

1

Glu243Asp
Pro520Leu*

Exon 8
Exon 14

Apple 3
Catalytic

Missense
Missense

Comp het

France

30-40

5

Gly245Glu

Exon 8

Apple 3

Missense

Het

26

6

Arg250Cys*

Exon 8

Apple 3

Missense

Hom

8

1

Arg250Cys*

Exon 8

Apple 3

Missense

Het

53

1

Lys252Ile
Cys128stop*

Exon 8
Exon 5

Apple 3
Apple 2

Missense
Nonsense

Comp het

Caucasian

4

Yes

1, 29

Gln263stop*

Exon 8

Apple 3

Nonsense

Hom

Japan

<1

<1

30

Gln263stop*
Undefined

Exon 8

Apple 3

Nonsense

Comp het

Japan

<1

<1

31

Gln263stop*
Tyr351stop

Exon 8
Exon 10

Apple 3
Catalytic

Nonsense
Nonsense

Comp het

China

1

32

Val271Leu
Gly460Arg*

Exon 8
Exon 12

Apple 3
Catalytic

Splicing?
Missense

Comp het

India

1.6

33

Phe283Leu*
(type III)

Exon 9

Apple 4

Missense

Hom

Ashkenazi Jewish

3-14

Yes

Common in Ashkenazi Jews, founder mutation

12, 13, 14, 15, 16, 34

nt 908 del G

Exon 9

Apple 4

Frameshift

Het

48

7

nt 919 del G

Exon 9

Apple 4

Frameshift

Het

6

Glu297Lys*

Exon 9

Apple 4

Missense

Het

France

40, 58

52

2, 5

Leu302Pro

Exon 9

Apple 4

Missense

Yes

3

nt961 del TG*

Exon 9

Apple 4

Frameshift

Hom

France

<1

<1

2

nt961 del TG*

Exon 9

Apple 4

Frameshift

Het

57

1

Thr304Ile*

Exon 9

Apple 4

Missense

Het

51

Yes

1, 3

Thr304Ile*

Exon 9

Apple 4

Missense

Hom

France

11

26

5

Arg308Cys

Exon 9

Apple 4

Missense

Het

Caucasian

41, 45

33

1, 35

Glu323Lys*

Exon 9

Apple 4

Missense

Yes

3

nt1026 G>T
Lys518Asn

Exon 9
Exon 14

Apple 4
Catalytic

Splicing

Comp het

Portugal

1

5

10

nt 1027 ins G
Phe283Leu

Exon 9

Apple 4

Frameshift
Missense

Comp het

Caucasian

4

Unknown Jewish ancestry

36

IVS9-2 A>G

Intron 9

Splicing

3

nt1075 del A

Exon 10

Apple 4

Frameshift

Hom

Portugal

1

10

Ile341Met

Exon 10

Apple 4

Missense

Het

1

Gly344Arg

Exon 10

Apple 4

Missense

Het

38

1

Gly350Ala
Cys581stop*

Exon 10
Exon 15

Apple 4
Catalytic

Missense
Nonsense

Comp het

West France

1

44

9

Gly350Glu

Exon 10

Apple 4

Missense

Japan

Yes

37

Tyr351Ser

Exon 10

Apple 4

Missense

Hom

India

<1

33

Leu355Ser

Exon 10

Apple 4

Missense

Het

67

1

Cys356Arg*

Exon 10

Apple 4

Missense

Het

40

1

IVS10+1 G>A

Intron 10

Splicing

Het

Japan

50

22

IVS10+5 G>A

Intron 10

Splicing

Het

73

1

IVS10-4 del gttg

Intron 10

Splicing

Hom

China

<10

<10

38

Arg378Cys

Exon 11

Catalytic

Missense

Het

61

83

1

Thr386Asn

Exon 11

Catalytic

Missense

Hom

Arab

2

39

Thr389Pro

Exon 11

Catalytic

Missense

Het

35

1

Cys398Tyr*

Exon 11

Catalytic

Missense

Hom

<1

Yes

1, 23

Cys398Tyr*

Exon 11

Catalytic

Missense

Het

25,39

1, 23

Gly400Val*

Exon 11

Catalytic

Missense

Het

Italy/ Czechoslovakia

15

<20

Yes

17

Gly400Val*
(Nagoya II)

Exon 11

Catalytic

Missense

Japan

17

Gly400Val*

Exon 11

Catalytic

Missense

Hom

China

2

1, 17

Gln406stop

Exon 11

Catalytic

Nonsense

Het

51

1

Ala412Val*

Exon 11

Catalytic

Missense

Het

46

38

35

Ala412Val*
Gene deletion*

Exon 11

Catalytic

Missense

Comp het

<1

6

IVS11-10 T>A

Intron 11

Splicing

Hom

Portugal

1

10

Arg425Cyc

Exon 12

Catalytic

Missense

Het

46

1

Phe442Val

Exon 12

Catalytic

Missense

Het

47

50

19

Glu447stop
nt1561 ins G

Exon 12
Exon 13

Catalytic

Nonsense
Frameshift

Comp het

Japan

<1

40

Gly460Arg*

Exon 12

Catalytic

Missense

Hom

<1

1

Gly460Arg*

Exon 12

Catalytic

Missense

Het

42

4

Gly460Arg*

Exon 12

Catalytic

Missense

Hom

India

<1

Another patient from Sri Lanka

5, 33

Thr475Ile*

Exon 12

Catalytic

Missense

Het

39

27

Yes

1, 41

Arg479stop

Exon 13

Catalytic

Nonsense

Het

55

1

Cys482Trp

Exon 13

Catalytic

Missense

Het

37

1

Trp497Cys

Exon 13

Catalytic

Missense

Het

Sri Lanka

22

25

5

Trp501stop

Exon 13

Catalytic

Nonsense

Hom

Japan

<5

<5

42

Trp501Cys*

Exon 13

Catalytic

Missense

Hom

Lebanon

1.6

<1

43, 44

Pro520Leu*

Exon 14

Catalytic

Missense

Het

43

90

Yes

1, 6, 45

Glu547Lys*

Exon 14

Catalytic

Missense

Het

49

37

5, 6

nt1714 del 3+ IVS14 del 11* (type IV) Glu117stop*

Exon14
Exon 5

Catalytic
Apple 2

Splicing
Nonsense

Comp het

Ashkenazi Jewish

<1

<10

46

IVS14+1 G>A*
(type I)
Glu117stop*

Intron 14

Exon 5

Catalytic

Apple 2

Splicing

Nonsense

Comp het

Ashkenazi Jewish

<1

12

IVS14+1 G>A*

Intron 14

Catalytic

Splicing

Hom

Ashkenazi Jewish

<1

Personal communication

IVS14+1 G>A*

Intron 14

Catalytic

Splicing

Het

71

1

Gly555Glu*

Exon 15

Catalytic

Missense

Hom

Bucharan Jew

<1

100

Yes

47

Gly555Glu*

Exon 15

Catalytic

Missense

Het

51

1

Cys563Phe

Exon 15

Catalytic

Missense

Het

45

1

Trp569Ser

Exon 15

Catalytic

Missense

Het

Germany

10-20

<20

Yes

17

Thr575Met*

Exon 15

Catalytic

Missense

Hom

Lebanon

2

105

44

Thr575Met*

Exon 15

Catalytic

Missense

Het

51

85

1

Ser576Arg

Exon 15

Catalytic

Missense

Het

Caucasian

27

22

1, 35

Glu579Lys

Exon 15

Catalytic

Missense

Het

15

2

Cys581stop*

Exon 15

Catalytic

Nonsense

Hom

West France

1

20

9

Tyr590stop*

Exon 15

Catalytic

Nonsense

Het

30

1, 6

Trp599Arg

Exon 15

Catalytic

Missense

Hom

Japan

<1

<1

48

Ile600Ser*

Exon 15

Catalytic

Missense

Hom

<2

1

Ile600Ser*

Exon 15

Catalytic

Missense

Het

42

35